I mucopolisaccaridi sono presenti in tutti i tessuti animali e sono uno dei principali costituenti della sostanza fondamentale del tessuto connettivo, alla quale conferiscono viscosità e resistenza.
Nei soggetti affetti da mucopolisaccaridosi, il blocco della via metabolica a causa della carenza dello specifico enzima, determina l’accumulo in eccesso, nei tessuti, nel sangue e quindi nelle urine, di queste sostanze chiamate genericamente glicosaminoglicani (GAGs).
il dosaggio dei GAGs urinari costituisce il test più semplice nell’approccio alla diagnosi. E’ possibile effettuare la valutazione quantitativa dell’escrezione totale dei GAG e lo studio semiquantitativo delle varie frazioni. I GAGs possono essere dosati anche nel sangue.
La diagnosi di conferma si basa poi sul dosaggio dell’attività dei relativi enzimi su fibroblasti, leucociti o siero.
Infine, l’analisi genetica è fondamentale in quanto, oltre che confermare ulteriormente la diagnosi, è utile ai fini della programmazione familiare (successive gravidanze) e può essere un elemento di guida per alcune scelte terapeutiche.
Siamo in grado di dosare sia i GAGs ematici che l’attività enzimatica su poche gocce di sangue.
Compila la form sottostante e ti invieremo un kit per effettuare il prelievo capillare ed inviarci il campione per l’analisi, nel caso tu abbia un paziente con sospetto anche generico di una malattia da accumulo.
E’ completamente gratuito. Comunicheremo i risultati a te che avrai cura di renderne partecipe il paziente e, nel caso di forte sospetto di Mucopolisaccaridosi, lo invierai al centro di riferimento della tua regione.
