FIND in Spagna

Il progetto FIND per la diagnosi precoce di Mucopolisaccaridosi (MPS) è stato lanciato in Spagna nel 2014. È uno strumento messo a disposizione dei pediatri per aiutare a identificare precocemente possibili casi di MPS. Questo progetto aveva l’obiettivo di rilevare possibili casi di MPS e la sua reale prevalenza mediante screening selettivo nella popolazione pediatrica a rischio.

Date le basse prevalenze individuali di queste patologie, qualsiasi metodo di rilevazione precoce dovrebbe concentrarsi su un’identificazione globale di tutti i soggetti con MPS. Il metodo deve essere sufficientemente specifico e ad un costo abbastanza basso da consentirne l’integrazione in futuro nei programmi di diagnosi precoce neonatale.

Era stata scelta la determinazione dei Glucosaminoglicani (GAGs) nelle urine, che aveva già dimostrato di essere utile per lo screening di alcuni tipi di MPS. In caso di positività, ovvero con GAGs elevati, veniva analizzata l’attività dell’enzima in un campione di sangue, impregnato su carta, che veniva raccolto simultaneamente alle urine.

Nel caso di conferma della positività, veniva offerta la possibilità di confermare la diagnosi in un campione di sangue venoso, quantificando l’attività enzimatica.

Dato il sospetto clinico di un possibile caso di MPS, il pediatra poteva inviare un campione di urina e sangue al laboratorio di diagnosi e trattamento delle malattie congenite del metabolismo di Santiago de Compostela.

Nei due anni dello studio iniziale, sono stati inviati 822 campioni di pazienti pediatrici; Calcolando il bacino di utenza dei medici che volontariamente hanno partecipato allo studio, è stato ipotizzato che la popolazione di riferimento fosse di circa 16mila bambini. Dopo gli opportuni accertamenti è stata posta diagnosi di Mucopolisaccaridosi in 37 pazienti:

  • 8 MPS I
  • 8 MPS II
  • 5 MPS IIIA
  • 4 MPS IIIB
  • 8 MPS Iva
  • 4 MPS VI

La prevalenza delle diverse forme di mucopolisaccaridosi in Spagna è risultata 1,5 casi ogni 100mila nati vivi. Le forme più frequenti sono risultate la malattia di Hurler, la malattia di Hunter e la malattia di Morquio tipo A.

I sintomi che hanno portato al sospetto diagnostico sono stati: