Il progetto FIND

Il campo di ricerca è la diagnosi precoce delle principali mucopolisaccaridosi; Il fine è duplice: iniziare il più precocemente possibile la terapia, ove disponibile, e avere una stima ipotetica della prevalenza di queste rare patologie nella popolazione infantile (0-14 anni). 

Obiettivo ulteriore, ma non di secondaria importanza, è di implementare nei Pediatri di Famiglia italiani la conoscenza dei segni e sintomi di sospetto di queste patologie, affinché siano sensibilizzati al loro riconoscimento, anche dopo la conclusione dello studio.  

Quindi due sono le fasi del progetto:

1. Sensibilizzazione dei PdF al riconoscimento dei sintomi di sospetto
2. Evidenziazione precoce di nuovi casi

Nei primi mesi del 2021 verranno organizzati degli eventi formativi della durata di 6 ore, condotti con metodologia interattiva, basati sui casi clinici e sull’esperienza personali dei partecipanti. Durante gli eventi verrà consegnato ai partecipanti un Kit (vedi Link alla sezione Kit) contenente gli strumenti per raccogliere ed inviare una goccia di sangue capillare ad un laboratorio nazionale unico di riferimento (Le malattie Metaboliche dell’Ospedale A. Meyer di Firenze). Il laboratorio doserà l’attività dei diversi enzimi coinvolti nel metabolismo di queste malattie; doserà inoltre il livello di glucosaminoglicani (GAGs): essi sono elevati nel caso appunto di deficit dei suddetti enzimi.

Il risultato degli accertamenti, sia esso negativo che positivo per una delle forme di mucopolisaccaridosi, verrà comunicato da SICuPP alla/al Pediatra che ha inviato il campione. Il medico a suo volta comunicherà i risultati alla famiglia e, in caso di conferma del sospetto diagnostico, contatterà il centro di riferimento della propria regione per la prosecuzione degli accertamenti (anche l’assetto genetico) e l’inizio dell’eventuale terapia.

La prima fase del progetto che coinvolgerà le seguenti regioni:

• Campania
• Emilia-Romagna
• Lazio
• Lombardia
• Piemonte
• Puglia
• Sardegna
• Sicilia
• Toscana

Sarà comunque possibile anche per i pediatri che non avessero partecipato agli eventi richiedere un kit ed inviare un campione nel caso abbiano un iniziale sospetto diagnostico di MPS.

Poiché l’obiettivo è di valorizzare segni e sintomi iniziali, magari generici o sfumati, al fine di anticipare quanto più possibile l’eventuale diagnosi e quindi la terapia, si deve essere piuttosto “larghi” nell’invio dei campioni da testare e non ristringerlo solamente a quei casi con problematiche già evidenti e suggestive.