Guida alla diagnosi

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate, dovute a deficit enzimatici lisosomiali che causano accumulo di mucopolisaccaridi (glicosaminoglicani) in vari organi e tessuti. Il quadro clinico, eterogeneo, è caratterizzato dalla combinazione di segni e sintomi a carico di più organi e sistemi (in modo diverso anche nelle varie forme di MPS). L’esordio è in genere nella prima infanzia, la gravità è variabile, l’andamento della malattia è cronico-progressivo.

Sono classificate come malattie rare, ma complessivamente hanno un’incidenza non trascurable: guarda qui l’incidenza delle varie forme nel mondo

Esistono nove diversi tipi di Mucopolisaccaridosi, ciascuno dei quali prende il nome dal medico che per primo l’ha diagnosticato.

  • Mucopolisaccaridosi I, che comprende:
    • Mucopolisaccaridosi I H, chiamata anche malattia di Hurler. Caratterizzata da deficit di alfa-L-iduronidasi lisosomiale.
    • Mucopolisaccaridosi I S, riclassificazione della Mucopolisaccaridosi V, chiamata anche malattia di Scheie, fra tutte la forma più lieve.
    • Mucopolisaccaridosi I HS, chiamata anche malattia di Hurler-Scheie, riclassificazione della Mucopolisaccaridosi VIII
  • Mucopolisaccaridosi II, chiamata anche sindrome di Hunter
  • Mucopolisaccaridosi III, chiamata anche sindrome di Sanfilippo, nelle varianti A, B, C e D. Ha la caratteristica di coinvolgere il sistema nervosodurante la sua manifestazione.[1]
  • Mucopolisaccaridosi IV, chiamata anche malattia di Morquio, nelle varianti A e B. Colpisce la struttura scheletrica e altre parti del corpo dove si osservano varie anomalie, l’enzima in questione è il N-acetilgalattosamina-6-solfato.
  • Mucopolisaccaridosi V, riclassificata Mucopolisaccaridosi I S
  • Mucopolisaccaridosi VI, chiamata anche malattia o sindrome di Maroteaux-Lamy, dove si mostrano comunemente segni di patologie oculari.[2]
  • Mucopolisaccaridosi VII, chiamata anche sindrome di Sly, essa si manifesta a causa di un deficit di β-glucuronidasi. Di questa forma, fortunatamente, non si conoscono casi in Italia.
  • Mucopolisaccaridosi VIII, riclassificata Mucopolisaccaridosi IHS
  • Mucopolisaccaridosi IX, chiamata anche deficit di ialuronidasi

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